ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
Все самое важное про рак молочной железы: причины, симптомы и диагностикаБолезнь, которую можно обнаружить на ранней стадии
ДНК-тесты на пике популярности, их активно рекламируют клиники и блогеры. Генетические тесты делают целыми семьями и даже дарят друзьям на день рождения. Что стоит за модным веянием? Насколько достоверны такие исследования и чем они полезны? Действительно ли так можно узнать происхождение или выстроить питание по ДНК? «Рея» узнала мнение врача общей практики Елены Толстошеевой.
Почему ДНК-тесты стали так популярны?
Способ проведения ДНК-тестов многих подкупает простотой: не нужно ехать в лабораторию, сдавать кровь из вены или мучительно долго готовиться к процедуре. Специалист привозит колбочку прямо к вам домой, забирает биоматериал, и через некоторое время вы получаете заветный файл.
Однако врачи четко делят тесты на две категории: медицинские и коммерческие. Польза результата напрямую зависит от того, кто и зачем назначил исследование.
Елена Толстошеева
Врач общей практики, эксперт телеканала «Доктор»
Генетические исследования в современной медицине — это не дань моде, а насущная необходимость. Мы назначаем их пациентам с семейной историей наследственных заболеваний или тем, у кого подозреваем наличие таких патологий. Для пар, планирующих беременность, это обязательный этап, особенно если уже был опыт невынашивания или диагностировано бесплодие
Медицинские ДНК-тесты, действительно, точный инструмент. Они помогают подтвердить или опровергнуть наличие тяжелых заболеваний, таких как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия (СМА) или фенилкетонурия. Скрининговые тесты позволяют семейным парам уже на этапе планирования понять, не являются ли они носителями мутации в одном и том же гене, — это важно для предотвращения развития патологий у будущего ребенка.
Фактор риска — это не диагноз
Многие пациенты, получив результат теста, впадают в панику, обнаружив у себя «поломки» в тех или иных генах. Однако врач призывает к спокойствию.
Генетический код — это не расписание болезней, а карта вероятностей.
«Тест не ставит диагноз автоматически. Он показывает факторы риска. И это очень важно для врача — понимать, какую тактику ведения пациента выбрать, что изменить в его жизни, чтобы заболевание не развилось», — подчеркивает доктор.
Что делать, если обнаружили онкологическую мутацию?
Особое внимание уделяется тестам на предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Гены BRCA1 и BRCA2 стали известны широкой публике благодаря западным звездам, выбравшим радикальные операции для предотвращения рака. В России врачи смотрят на ситуацию более консервативно и взвешенно.
«Выявление мутации — это не приговор. На Западе есть тенденция удалять молочные железы на всякий случай, но я склонна думать иначе. Женщина, зная о риске развития рака молочной железы или яичников, просто должна регулярно проходить диспансеризацию», — говорит врач.
Для таких пациенток график обследований становится строже. После 40 лет обязательны ежегодная маммография, УЗИ матки и придатков, кольпоскопия и мазки на онкоцитологию. Знание о генетической особенности здесь не пугает, а дисциплинирует, позволяя выявить проблему на самой ранней стадии, когда она полностью излечима.
Генетика за счет государства: какие исследования входят в программу ОМС?
Далеко не все генетические исследования нужно оплачивать из своего кармана. В программу обязательного медицинского страхования уже включены жизненно важные тесты, связанные с деторождением:
- Пренатальный неинвазивный тест
Доступен беременным женщинам в первом триместре, если обычный скрининг показал высокий или средний риск патологии плода. Анализ позволяет с высокой точностью выявить хромосомные аномалии. - Предимплантационный тест на моногенные заболевания
Его проводят в программах ЭКО. Эмбрион исследуют на 5–6-й день развития, до подсадки в полость матки, чтобы отобрать только здоровые клетки.
Все остальные тесты, включая популярные исследования на «родословную» или индивидуальный подбор диеты, пока остаются в коммерческом секторе.
Нужно ли делать генетический тест перед назначением лекарств?
Еще одно революционное направление — фармакогенетические тесты. Они исследуют, как именно ваш организм реагирует на конкретные медикаменты. У каждого человека свой метаболизм: кто-то усваивает препарат мгновенно, а у кого-то он задерживается в тканях, вызывая побочные эффекты.
«Фармакогенетический тест позволяет подобрать оптимальный препарат и его дозировку с учетом периода всасывания и полувыведения в организме конкретного пациента. Это особенно важно для аллергиков и людей с нетипичной реакцией на стандартное лечение», — объясняет Елена Толстошеева.
Развлекательная сторона генетических исследований
Развлекательная составляющая генетики — тесты на этническое происхождение — также находит подтверждение у медиков. Эти тесты достоверны, они показывают соотношение крови, помогая восстановить генеалогическое дерево.
Что же касается «ДНК-питания», то это комплексное исследование. Не просто ответ на вопрос: «Можно ли мне сахар?», а глубокий анализ вашего восприятия физической нагрузки, выносливости, усвоения антиоксидантов и витаминов.
На результатах такого теста строится не модная диета, а научно обоснованный план питания.
По словам Елены Толстошеевой, генетический тест полезен только в том случае, когда пациент готов слушать доктора и менять свою жизнь. И здесь проявляется главный недостаток коммерческих тестов: если человек получает по почте результат с информацией о предрасположенности к гипертонии или плохой усвояемости углеводов, но при этом не меняет привычки, польза от такого исследования равна нулю. Это будет просто дорогостоящее развлечение.
Генетика — это не гадание на кофейной гуще, а точная наука. И лучший способ ее применить — обсудить результаты с врачом, чтобы превратить сухую статистику рисков в конкретный план действий.
